罕见病SMA口服药广东医保落地，治疗迎来“生命减负”

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3月1日，新版国家医保目录正式落地执行。一大早，李明（化名）就赶到深圳市儿童医院神经内科，为孩子开出口服药利司扑兰口服溶液用散。这也是首批在广东开出的罕见病SMA(脊髓性肌萎缩症)口服药医保处方。

“从无药可用，到有药可选，罕见病SMA患者、家属和医生都迎来激动人心的一天。”深圳市儿童医院神经内科主任医师路新国告诉南方⁺记者。

多种罕见病创新药纳入医保

刚刚过去的2月28日是第十六个“国际罕见病日”。“每一个小群体都不应该被放弃”，如何为罕见病诊疗和用药提供保障成为各界关注的重点。继2021版国家医保目录实现高值罕见病药物“零的突破”后，2022版国家医保目录再次新增7种罕见病用药。

其中，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的利司扑兰口服溶液用散（规格为60毫克每瓶）上市价格是6.38万元，经过医保局多轮“砍价”后降价为3780元，降幅约94.08%，可负担性大大提升。

“SMA属于罕见病中的‘常见病’，目前我们医院正在治疗的患者就超80例。”路新国教授介绍，作为一种遗传性神经肌肉疾病，SMA在新生儿中的发病率是万分之一，每年国内新增约1000例SMA患者，其中约八成在出生后18个月内起病。根据SMA发病时间与运动功能，临床分为0型、1型、2型、3型和4型。4型一般发病于成人期，而在儿科，以1型、2型、3型SMA患者为主。

SMA发病主要原因是患者SMN1基因缺失或突变，造成全身功能性SMN蛋白表达不足，进而影响患者的运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官，甚至威胁生存。SMA是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一，重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%患儿会在一岁内死亡，很少能存活超过两岁。

“以前SMA即使诊断出来，也无药可用。如今国内已经有两款药物纳入医保，可以供患者和医生选择。”路新国教授介绍。2021年6月16日，中国国家药品监督管理局正式批准了罗氏重磅神经创新药物利司扑兰口服溶液用散，用于治疗2月龄及以上SMA患者。这是首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物，也是目前首个且唯一在中国开展了临床试验的SMA药物。加上通过腰椎穿刺注射的药物Nusinersen，国内针对SMA已经有两款基因治疗药物，且均通过谈判纳入医保目录。网络图片

“如何选择”成为新的挑战

“有些患儿虽然去年已经用上了注射药物，用药后孩子功能评分也有改善，但家属期望能有更好的治疗效果，强烈要求用上口服药。”路新国教授介绍，类似的案例不在少数，SMA口服药物纳入医保的消息发布后，患者家属问最多的问题就是“如何选择”。

公开资料显示，利司扑兰作为SMA领域目前首个且唯一的口服治疗方式，可穿透血脑屏障，分布于中枢和外周组织，全身性增加SMN蛋白水平，为现有的临床治疗方案提供重要补充，弥补了现有医保目录内药物的局限性。

“如何选择也是临床医生都在讨论的话题。目前绝大多数专家采用的方式是把现有的两种药物详细向家属进行介绍，并告知其各自利弊，让家长根据自身情况及不同角度的考量去自行做出选择。”路新国教授介绍，本批医保目录纳入的利司扑兰在以下方面有自己的优势：年龄小、体重轻的婴儿用药费用低；居住偏远且不方便去医院就医的患者居家口服用药比较便利；抗拒腰椎穿刺鞘内注射给药的患者，口服给药多了一种选择。不过相同的一点是，对于SMA的孩子来说，无论选择那种药物，越早应用，效果越明显。“在运动功能尚未丢失之前用药，可以大比例改善孩子未来的运动轨迹，让孩子接近正常同龄人。”路教授强调，早诊早治对于SMA来说尤为重要，尤其是有的1型患儿，起病较早，6个月内就会出现临床症状，6个月时95%的运动神经元就会丢失，“黄金治疗窗口”一闪即逝。

如何才能尽早发现SMA患儿并给予及时干预呢？路新国教授建议，将SMA基因筛查纳入新生儿筛查常规项目将是一条可行之路。“尤其对于1型这部分进展很快的SMA患儿，在出现症状前就用上药，可以大大改善孩子的运动轨迹和生命质量，有可能让他们像正常人一样生活，当然对于儿童期发病的其它类型的SMA患儿，同样适用。”

此外，由于口服药物的便利性，患者的长期来院随访管理面临挑战。路教授呼吁，“SMA患者在使用口服药物后，尽量按医嘱定期来院随访，一是要观察药物不良反应的情况，二是通过功能评估来判断药物效果，三需要根据体重变化调整药物剂量。因此我们也呼吁SMA的患者家属积极配合随访，这些数据对于其他后来患儿的治疗也是重要参考。”